新生兒疾病篩查結(jié)果查詢(xún)
2020-03-23...
新生兒疾病篩查告知書(shū)
2020-03-23尊敬的新生兒家長(zhǎng)： 我們真摯祝賀您喜得貴子（千金）！祝賀您當(dāng)上了爸爸（媽媽?zhuān)?為了您的孩子健康成長(zhǎng)和家庭幸福美滿(mǎn)，我們想和您談?wù)勑律鷥杭膊『Y查的有關(guān)知識(shí)。 一、什么是新生兒疾病篩查？ 新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒期,用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢測(cè)方法,對(duì)一些危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的...
新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)
2020-03-23一、遺傳代謝病定義和分類(lèi)遺傳代謝病(InheritedMetabolicDisorders,簡(jiǎn)稱(chēng)IMD)是由于基因突變使得機(jī)體糖、蛋白、脂肪和微量元素在代謝過(guò)程中所必需的酶或載體等蛋白功能缺乏，導(dǎo)致一系列臨床癥狀的遺傳病。多為單基因遺傳病，絕大多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳、X連鎖...
新生兒疾病篩查四項(xiàng)
2020-03-23先天性甲狀腺功能減低癥(CH)又稱(chēng)呆小病”是兒科常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病,由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙,使體內(nèi)甲狀腺水平不足,造成患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后,身材矮小,智力發(fā)育落后。寶寶出生時(shí)多無(wú)異常表現(xiàn)。少數(shù)患兒新生兒期可出現(xiàn)生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng),可有少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘,常在3-6個(gè)月后癥狀逐漸...
四川省新生兒遺傳代謝病篩查樂(lè)山分中心簡(jiǎn)介
2020-03-23四川省新生兒遺傳代謝病篩查樂(lè)山分中心，是經(jīng)四川省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立的樂(lè)山市唯一一家新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)，是全省最大的地級(jí)篩查中心。負(fù)責(zé)樂(lè)山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒的遺傳代謝病的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、復(fù)查隨訪(fǎng)、診斷治療、質(zhì)量控制和信息統(tǒng)計(jì)反饋等工作，以及全市新生兒疾病篩查工作人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)...
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