先天性甲狀腺功能減低癥(CH)又稱呆小病”是兒科常見的內(nèi)分泌疾病,由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙,使體內(nèi)甲狀腺水平不足,造成患兒生長發(fā)育落后,身材矮小,智力發(fā)育落后。寶寶出生時多無異常表現(xiàn)。少數(shù)患兒新生兒期可出現(xiàn)生理性黃疸時間延長,可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘,常在3-6個月后癥狀逐漸明顯,生長緩慢和智力發(fā)育落后。只有通過篩查,才能早期發(fā)現(xiàn),早期確診,確診后及時治療(口服藥物)并定期復(fù)查。寶寶會跟正常孩子一樣生長和發(fā)育,長大成為對社有貢獻(xiàn)的人。

苯丙酮尿癥PKU是一種常染色體隱性遺傳性疾病,患兒從父母各得到一個致病基因,引起患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常代謝,導(dǎo)致代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,使大腦發(fā)育受到損傷,導(dǎo)致智力低下。寶寶出生時外表看起來正常,有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、煩躁、嘔吐、易哭同等表現(xiàn),未經(jīng)治療的患兒在數(shù)月后會出現(xiàn)智能發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚變白,汗和尿液會有特殊鼠尿臭,部分出現(xiàn)抽筋,最后發(fā)展為“癡呆兒”,通過新生兒篩查,可早期發(fā)現(xiàn),一旦確診,立即給予低苯丙氨酸佽食治療,嚴(yán)格控制的血苯丙氨酸濃度,定期復(fù)查,使患兒與同齡兒一樣健康成長。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥)是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。我國廣東、廣西、云南、四川和重慶為高發(fā)區(qū)?；純涸谀承┱T因如藥物或食入蠶豆等情況下發(fā)病,又稱為“蠶豆病”。臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而遺留智能發(fā)育落后。本病目前無特殊治療,通過新生兒疾病篩查確診的小兒,發(fā)給G6PD缺乏癥攜帶卡,卡內(nèi)列出禁用和慎用的藥物和食物,指導(dǎo)患兒避免接觸誘因,預(yù)防疾病發(fā)生。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的先天性缺乏,導(dǎo)致女性男性化,男性假性性早熟,身材緌小。發(fā)育障礙,嚴(yán)重影響患兒的心理發(fā)育。新生兒篩查能使70%的CAH患兒在未出現(xiàn)臨床癥狀前得到早斯診斷,3個月內(nèi)得到早期治療。治療期間有效控制雄激素水平,在整個發(fā)育過程中維護(hù)正常的生長速率和骨齡成熟,其最終成年身高和發(fā)育影響較小,有利于患兒的身心健康。