一、 遺傳代謝病定義和分類
遺傳代謝病(Inherited Metabolic Disorders,簡(jiǎn)稱IMD)是由于基因突變使得機(jī)體糖、蛋白、脂肪和微量元素在代謝過(guò)程中所必需的酶或載體等蛋白功能缺乏，導(dǎo)致一系列臨床癥狀的遺傳病。多為單基因遺傳病，絕大多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳、X連鎖伴性遺傳或線粒體遺傳。遺傳代謝病的種類繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面的各種異常。
二、 遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制
正常情況下，人體內(nèi)的新陳代謝在多種基因產(chǎn)物的相互作用下有條不紊地進(jìn)行。但是由于基因的突變或缺陷，導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)量下降(如酶合成停止，酶活性降低，信息載體、膜泵功能、轉(zhuǎn)運(yùn)作用受影響)，從而導(dǎo)致代謝無(wú)法正常進(jìn)行，有毒底物蓄積或產(chǎn)物缺失，并激活不同的旁路代謝途徑，造成異常產(chǎn)物過(guò)多，最終導(dǎo)致全身代謝紊亂，出現(xiàn)各種臨床癥狀。
三、 遺傳代謝病特點(diǎn)
發(fā)病年齡：胎兒期→老年，任何年齡均可發(fā)病。
臨床表現(xiàn)：可損害任何組織或臟器，如腦、腎、肝、眼、骨骼、皮膚等；表現(xiàn)可從無(wú)癥狀/輕型/重型/
死亡。
發(fā)病周期：約1/3患兒存在無(wú)癥狀期，通常發(fā)病前有誘因，患兒在兩次發(fā)作期間可完全正常。
極易漏診或誤診：新生兒早期無(wú)癥狀，常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)無(wú)異常，易造成漏診；發(fā)病初期癥狀不典型，
難以識(shí)別，來(lái)勢(shì)兇猛，死亡率高，易造成誤診；出現(xiàn)典型癥狀時(shí)，患兒腦損傷不可挽回，遺留神經(jīng)系統(tǒng)后
遺癥及智能障礙。
早診斷、早治療：絕大部分遺傳代謝病都可以治療，或減輕癥狀；個(gè)別終身無(wú)需治療，預(yù)后良好；個(gè)別治療簡(jiǎn)便，早期治療不留后遺癥。
新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)病種名單
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序號(hào) |
疾病名稱（別名、酶缺陷） |
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1 |
高苯丙氨酸血癥（苯丙氨酸羥化酶缺乏癥） |
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2 |
高苯丙氨酸血癥（四氫生物蝶呤合成酶缺乏癥） |
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3 |
高苯丙氨酸血癥（二氫蝶啶還原酶缺乏癥） |
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4 |
高苯丙氨酸血癥（鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)水解酶缺乏癥） |
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5 |
酪氨酸血癥Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏癥） |
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6 |
酪氨酸血癥Ⅱ型（酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥） |
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7 |
酪氨酸III型（4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏癥） |
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8 |
楓糖尿癥（支鏈ɑ-酮酸脫氫酶缺乏癥） |
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9 |
同型半胱氨酸血癥1型（胱硫醚β合成酶缺乏癥） |
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10 |
氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 |
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11 |
鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 |
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12 |
瓜氨酸血癥Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥） |
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13 |
瓜氨酸血癥Ⅱ型（希特林蛋白缺乏癥） |
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14 |
精氨酸琥珀酸血癥（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏癥） |
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15 |
精氨酸血癥（精氨酸酶缺乏癥） |
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16 |
高鳥(niǎo)氨酸血癥（鳥(niǎo)氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥） |
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17 |
高鳥(niǎo)氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血癥 |
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18 |
高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥） |
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19 |
高脯氨酸血癥 |
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20 |
非酮性高甘氨酸血癥（甘氨酸脫羧酶缺乏癥） |
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21 |
異戊酸血癥（異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥） |
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22 |
戊二酸血癥I型（戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏癥） |
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23 |
3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥（3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥） |
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24 |
全羧化酶合成酶缺乏癥 |
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25 |
生物素酶缺乏癥 |
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26 |
甲基丙二酸血癥MUT型（甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥） |
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27 |
甲基丙二酸血癥CblA型（鈷胺素還原酶缺乏癥） |
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28 |
甲基丙二酸血癥CblB型（鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥） |
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29 |
甲基丙二酸血癥cblC型（甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥CblC型） |
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30 |
3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 |
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31 |
丙酸血癥（丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥） |
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32 |
β-酮硫解酶缺乏癥（乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥） |
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33 |
丙二酸尿癥（丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥） |
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34 |
乙基丙二酸尿癥（乙基丙二酸腦?。?/span> |
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35 |
3-甲基戊烯二酸尿癥 |
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36 |
3-羥-3-甲基戊二尿癥 |
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37 |
中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
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38 |
極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
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39 |
長(zhǎng)鏈羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
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40 |
三功能蛋白缺乏癥 |
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41 |
原發(fā)性肉堿缺乏癥（肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥） |
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42 |
戊二酸血癥Ⅱ型（多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥) |
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43 |
短鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 |
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44 |
短鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
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45 |
中鏈?；o酶A硫解酶缺乏癥 |
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46 |
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥型 |
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47 |
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥 |
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48 |
肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥 |
