日前，四川省醫(yī)學(xué)會第二十一次醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議在成都舉辦。此次學(xué)術(shù)會議旨在進(jìn)一步推進(jìn)我省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科發(fā)展，加強(qiáng)遺傳學(xué)術(shù)交流。我院產(chǎn)前診斷中心胡軍、謝群、王紅梅受邀參加了此次會議。

會議涵蓋了遺傳學(xué)中的罕見病、遺傳咨詢、顯性單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前篩查等前沿領(lǐng)域的學(xué)術(shù)內(nèi)容。在優(yōu)秀疑難病例遴選中，我院產(chǎn)前診斷中心投稿的三個(gè)病例《罕見型HPFH合并β突變地中海貧血病例》《性染色體嵌合病例分析》和《一例單親異二體合并片段性單親同二體的實(shí)驗(yàn)診斷與致病機(jī)理分析》被評為優(yōu)秀疑難病例并編入大會手冊。

會議中，我院產(chǎn)前診斷中心副主任技師、四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會委員胡軍投稿的《一例單親異二體合并片段性單親同二體的實(shí)驗(yàn)診斷與致病機(jī)理分析》病例在大會上進(jìn)行了匯報(bào)交流。匯報(bào)結(jié)束后，與會專家就此病例進(jìn)行了熱烈的討論交流，并對該中心在出生缺陷疑難病領(lǐng)域的診治水平給予了高度認(rèn)可。

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我院產(chǎn)前診斷中心：服務(wù)廣大孕婦，降低出生缺陷！

我院產(chǎn)前診斷中心是我市唯一一家可以獨(dú)立開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，是我省繼華西附二院之后，第二家具備獨(dú)立能力開展無創(chuàng)DNA檢測、基因拷貝數(shù)變異檢測的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

“回首十余年前，樂山尚未建有專業(yè)的產(chǎn)前篩查診斷機(jī)構(gòu)，但凡產(chǎn)前診斷高風(fēng)險(xiǎn)或B超提示胎兒可能存在染色體異常的育齡婦女，只能轉(zhuǎn)診至四川大學(xué)華西第二醫(yī)院四川省產(chǎn)前診斷中心。舟車勞頓尚可克服，排隊(duì)難、掛號難、等待周期漫長等讓孕婦和家屬心煩頭疼?！焙娊榻B說，在這樣的背景下，為更好服務(wù)我市廣大產(chǎn)婦，樂山市婦幼保健院下定決心創(chuàng)建樂山人自己的產(chǎn)診中心。

2012年7月，經(jīng)主管部門批準(zhǔn)，樂山市婦幼保健院著手籌建樂山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)；2014年7月，獲批產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可，成立樂山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)；2017年7月，經(jīng)評審驗(yàn)收分子遺傳學(xué)診斷項(xiàng)目，在全省市級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)中率先獲得分子遺傳學(xué)診斷資質(zhì)；2018年6月，樂山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)確立為四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心。

“回想當(dāng)初，醫(yī)院還在老院址學(xué)道街，地狹人密設(shè)施陳舊。經(jīng)反復(fù)論證，醫(yī)院最終在行政樓擠出300㎡的業(yè)務(wù)用房，產(chǎn)診實(shí)驗(yàn)室才得以安了家?！焙娊榻B說，為快速提升檢驗(yàn)水平，科室人員爭分奪秒，甚至把簡易行軍床搬到了實(shí)驗(yàn)室。就這樣在科室人員孜孜不倦的鉆研和市婦幼保健院的大力支持下，樂山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)技術(shù)水平不斷提升，最終被確立為四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心。

目前該中心開展的主要項(xiàng)目包括：中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查等，為我市廣大孕婦提供了優(yōu)質(zhì)的檢查服務(wù)，為降低我市出生缺陷提供了強(qiáng)大的技術(shù)保障。

道阻且長，行則將至。胡軍表示，接下來中心將繼續(xù)在遺傳學(xué)的最新診療技術(shù)及研究方向上不斷探索，提升診療水平及臨床疑難病分析的處理能力，更好地服務(wù)廣大孕婦，為我市預(yù)防和降低出生缺陷貢獻(xiàn)力量。

樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介

樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨(dú)立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。

科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。

具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。

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