什么是無創(chuàng)DNA檢測(cè)？無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)的寶寶就一定有問題嗎？無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)的寶寶就一定沒問題嗎？今天我們就來著重說一說無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的問題。

一、什么是無創(chuàng)DNA檢測(cè)?

無創(chuàng)DNA檢測(cè)即無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，通過抽取孕媽媽的外周血，對(duì)外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序檢測(cè)，測(cè)序結(jié)果結(jié)合生物信息學(xué)分析，從而了解胎兒患21三體、18三體、13三體三大常見染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

二、無創(chuàng)DNA檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)

無創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21三體、18三體、13三體綜合征檢測(cè)的準(zhǔn)確度可以達(dá)到99%以上，檢出率高于唐氏篩查，并且對(duì)其他染色體大片段異常有提示作用。它可作為一個(gè)適用于大部分孕婦，胎兒染色體異常的篩查方法，并且減少了不必要的產(chǎn)前診斷。

三、無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

孕媽媽可能有這樣的疑問，既然無創(chuàng)DNA檢測(cè)準(zhǔn)確率這么高為什么還要做產(chǎn)前診斷呢？這是因?yàn)樵袐寢屟獫{中胎兒游離DNA來源不是胎兒個(gè)體本身，而是胎盤細(xì)胞。胎盤細(xì)胞的DNA有可能與胎兒的DNA不一致，或者母親自身攜帶染色體異常等因素都有可能影響到檢測(cè)結(jié)果，從而出現(xiàn)假陽性（無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)但胎兒染色體正常）。所以說無創(chuàng)DNA檢測(cè)是一個(gè)高精度的篩查，而篩查并非診斷。如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽不能僅根據(jù)高風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)結(jié)果作出終止妊娠的決定，而應(yīng)做進(jìn)一步的介入性產(chǎn)前診斷，如：羊水穿刺，以明確診斷。

四、無創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)就可以不做后續(xù)檢查了嗎？

無創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢測(cè)范圍主要是21三體、18三體、13三體疾病，不排除有其他染色體病的可能，所以無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)需要定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。如果存在胎兒影像學(xué)檢查異常，無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢并做相對(duì)應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

孕育一個(gè)健康的寶寶是每一對(duì)夫婦最大的心愿，這需要孕媽媽們重視產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，為孩子建好健康成長(zhǎng)的防線！