“恭喜中獎的寶媽寶爸們，你們將免費獲得價值5000元的‘單基因病擴展性攜帶者篩查’項目檢測?！?月9日，我院孕期保健門診熱鬧異常，“單基因病擴展性攜帶者篩查”項目首次抽獎活動正在如火如荼的開展。

      為降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險，提高人口素質(zhì)，我院聯(lián)合四川大學(xué)華西第二醫(yī)院送出“大禮包”——5月9日至7月11日期間，將通過抽獎的形式，從孕11周前在我院首次建冊（抽取全套血并預(yù)約NT彩超）繳費的孕婦中，每周抽取10對夫婦免費開展“單基因病擴展性攜帶者篩查”。

      抽獎活動現(xiàn)場，我院副主任醫(yī)師喻云倩為參與抽獎的寶媽寶爸們進行一堂關(guān)于“孕前、孕期、哺乳期營養(yǎng)”專題講座，讓在場寶媽們受益匪淺。隨后，抽獎活動正式開始，檢查抽獎箱、放入名單、現(xiàn)場抽獎……在大家的監(jiān)督中，抽獎活動公平公正，順利完成。

      “單基因病是指由一對等位基因突變引起的疾病，如地中海貧血、蠶豆病、色盲等。據(jù)統(tǒng)計，每個正常人平均攜帶2.8個隱性遺傳致病基因，且自身并不會表現(xiàn)出任何異常，如果一對夫妻恰好是同一種隱性遺傳致病基因的攜帶者，后代表現(xiàn)出嚴(yán)重出生缺陷病的概率高達25%?！庇髟瀑唤榻B說，早發(fā)現(xiàn)、早診斷，可有效避免出生缺陷的發(fā)生，通過“單基因病擴展性攜帶者篩查”，可一次性檢測220種先天性缺陷病，建議每對夫妻都應(yīng)進行該項檢測。

      早預(yù)防、早干預(yù)是防控出生缺陷的關(guān)鍵。我院產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家可以獨立開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)，是我省繼華西附二院之后，第二家具備獨立能力開展無創(chuàng)DNA檢測、基因拷貝數(shù)變異檢測的醫(yī)療保健機構(gòu)。目前已接受仁壽縣婦幼保健院、雅安市人民醫(yī)院及樂山市11個縣（市、區(qū)）20多家醫(yī)療機構(gòu)的產(chǎn)前篩查標(biāo)本檢測。

      產(chǎn)診中心擁有illumina NextSeq550二代測序儀、Leica全自動染色體掃描分析系統(tǒng)、ABI基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、ZEISS蔡司倒置顯微鏡、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)等大型先進醫(yī)療設(shè)備。主要開展唐氏產(chǎn)前篩查、羊水穿刺核型檢測、快速產(chǎn)前診斷、外周血染色體檢查、流產(chǎn)組織檢查、地中海貧血篩查和診斷、無創(chuàng)DNA檢測、基因拷貝數(shù)變異檢測、脊肌萎縮癥SMN基因檢測、耳聾基因檢測、單基因病擴展性攜帶者篩查、家系全外顯子測序分析、以及進行性肌營養(yǎng)不良基因診斷等項目。