為進(jìn)一步加強(qiáng)眉山市新生兒疾病篩查工作的管理，規(guī)范服務(wù)流程、提高新篩服務(wù)能力，擴(kuò)大新生兒遺傳代謝病篩查病種，應(yīng)四川大學(xué)華西第二醫(yī)院眉山市婦女兒童醫(yī)院、眉山市婦幼保健院的邀請(qǐng)，我院新篩中心余小雄、曾品芳、王銳等專家于2023年4月27日赴眉山市三蘇賓館，為醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝疾病篩查管理人員、采血人員、新篩辦項(xiàng)目管理人員等約116余人,開展新生兒遺傳代謝疾病篩查培訓(xùn)授課。

       在培訓(xùn)會(huì)上，專家們分別針對(duì)新生兒多種遺傳代謝病篩查技術(shù)、新生兒遺傳代謝病診治以及新生兒多種遺傳代謝病篩查系統(tǒng)管理等課題進(jìn)行了精彩而詳細(xì)的講解。

       培訓(xùn)結(jié)束后,學(xué)員總體對(duì)此次培訓(xùn)會(huì)議反饋良好，表示培訓(xùn)內(nèi)容注重實(shí)用性，強(qiáng)化了參訓(xùn)人員對(duì)新生兒疾病篩查的責(zé)任意識(shí)和服務(wù)意識(shí)，切實(shí)提高了規(guī)范化、專業(yè)化水平，進(jìn)一步推動(dòng)了新生兒疾病篩查工作再上一個(gè)新臺(tái)階。

       我院新篩中心是樂山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、診斷治療、隨訪、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制；是中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)“出生缺陷救助基地”，擔(dān)負(fù)轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請(qǐng)工作。

       目前開展先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）等項(xiàng)目，后續(xù)還將陸續(xù)開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測(cè)、新生兒耳聾基因檢測(cè)等新技術(shù)新項(xiàng)目。