數據顯示，我國目前人口出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增的出生缺陷寶寶約有90萬例。這意味著每年約有90萬個家庭將陷入孩子“一出生就不完整”的困境。
預防出生缺陷，產前診斷是至關重要的一道關卡。在樂山市婦幼保健院，產前診斷中心副主任、實驗室主任胡軍帶領團隊深耕產前診斷技術十余年，奮戰(zhàn)科研一線，推動著我市專業(yè)產前診斷機構從無到有，從弱到強，守護了萬千家庭的幸福。
從零開始，行軍床搬進實驗室！
十余年前，樂山尚無專業(yè)的產前篩查診斷機構，但凡產前診斷高風險或B超提示胎兒可能存在染色體異常的育齡婦女，只能轉診至四川大學華西第二醫(yī)院產前診斷中心。2012年7月，樂山市婦幼保健院著手籌建樂山市產診機構——醫(yī)學遺傳學科。作為醫(yī)院的檢驗師，川北醫(yī)學院醫(yī)學檢驗專業(yè)畢業(yè)的胡軍接過重任，從此開啟了他在產診領域十余年的拼搏。“籌建之初，醫(yī)院還在老院址學道街，地狹人密設施陳舊。經反復論證，醫(yī)院最終決定在行政樓擠出300平方米業(yè)務用房，產診實驗室才得以在‘板房’里安了家。”回首當初的艱難，胡軍感慨不已，從實驗室圖紙設計，到設備安裝調試，胡軍無不親力親為。在研究方向上，胡軍首先瞄準了細胞遺傳，解決因染色體異常帶來的出生缺陷檢測。
剛開始做羊水細胞培養(yǎng)預實驗，由于微環(huán)境的差異，照搬其他實驗室方法，制備出來的染色體少且形態(tài)不佳。為此，胡軍把行軍床搬到了實驗室，密切觀察顯微鏡下細胞生長的狀態(tài)，甚至把時間精確到了每一分每一秒。兩年的時間里，胡軍幾乎吃住在實驗室，盡管從醫(yī)院到家的路程不過20分鐘。功夫不負有心人，在胡軍和團隊的努力下，細胞遺傳的科研實驗及臨床應用取得成功，這意味著包括唐氏綜合征在內眾多因染色體異常導致的出生缺陷，可在樂山進行產前檢查并確診。2014年7月，經專家評審，市婦幼保健院醫(yī)學遺傳學科獲批產前診斷執(zhí)業(yè)許可，成立樂山市產前診斷機構。
不斷創(chuàng)新，一路勇毅前行！
2016年，胡軍再次將目光鎖定在分子遺傳上，力求攻破地中海貧血、脊肌萎縮癥等因基因異常導致的出生缺陷檢測。經過半年多沒日沒夜的攻關，實驗成功并應用于臨床。2017年7月，經評審驗收，樂山市產前診斷機構在全省市級產前診斷機構中首家獲得分子遺傳學診斷資質。“從細胞遺傳到分子遺傳，意味著我們具備了相應的資質和技術能力，能夠開展所有因遺傳因素導致的出生缺陷檢測?！睆牧汩_始勇毅向前，在這背后不僅是胡軍和團隊對于科研不斷攀登，同時還得益于一次次創(chuàng)新。
實驗所用的吉姆薩染液分為A液和B液，廠家以1：1包裝出售，而實際則需按1：8配制，造成A液極大浪費，B液嚴重不足。為此，胡軍帶領團隊成功配置出優(yōu)質B液。面對培養(yǎng)外周血染色體的外周血淋巴細胞培養(yǎng)基商品化的很少，且價格貴、效果差的問題，胡軍又帶領團隊研制出外周血培養(yǎng)基的配方，實驗效果深受華西第二醫(yī)院、四川省婦幼保健院專家的高度贊許。不僅如此，胡軍還通過自學編程，相繼研發(fā)出受檢者信息輸入系統(tǒng)、雙人信息輸入自動核對系統(tǒng)、各個項目的數據分析系統(tǒng)、報告管理系統(tǒng)、孕期檢查好幫手等一系列程序，基本實現了工作流程上自動化?！叭斯し治?5個樣本的檢測數據，需要半天時間，通過軟件分析一分鐘就能搞定?！焙姳硎?，目前他們中心一年檢測數量超3萬余項/次，得益于各種軟件的應用，不僅大大提高了效率，同時更保證了檢測的準確性。
展望未來，攀登永不止步！
2018年6月，樂山市產前診斷機構被確立為“四川省產前診斷中心樂山分中心”，是我省繼華西附二院之后第二家具備獨立能力開展無創(chuàng)DNA、基因拷貝數變異檢測的醫(yī)療保健機構，也是樂山市唯一一家能開展分子遺傳學診斷的中心。
截至目前，該中心每年的“唐篩”標本數達6000余個，“無創(chuàng)”檢測樣本數達4000余個，“地貧”基因檢測樣本量達1000余個，各項目的質量控制指標均高于產前診斷中心質量控制指標要求，服務范圍更是覆蓋樂山、眉山、雅安、涼山等地。
深耕產前診斷，在科研道路的攀登過程中，胡軍也由當初一名默默無聞的“小兵”成長為業(yè)內專家。今年10月，胡軍受邀與業(yè)內專家齊聚成都，參與“產前篩查與產前診斷質量控制標準解讀細則”這一國家級標準的討論與完善，并當選中國優(yōu)生科學協(xié)會第八屆理事……路漫漫其修遠兮！在胡軍看來，目前已知的出生缺陷疾病就有超過8000 種，要做好產前診斷工作，預防出生缺陷，他和同事們還有很多科研高峰需要攀登。為對天使綜合征在內的印記疾病進行產前診斷，胡軍帶領團隊在我省率先開展了單親二體獨立檢測（能同時檢測單親同二體與單親異二體檢測）試驗，并一舉取得成功。由此使得該中心成為我省領先開展該項目的檢測單位。接下來，他還將帶領團隊開展“全外顯子測序”“全基因組測序”，全力攻堅罕見疾病的產前檢測，更好預防出生缺陷，守護萬家幸福。
健康科普知識鏈接——
孕期通過什么檢查可以發(fā)現胎兒是否有出生缺陷？
一、唐氏篩查，在孕15-20+6周，從孕婦手臂上抽取少量空腹靜脈血，通過檢測血液中的一些生化物質并結合孕婦年齡、孕周、體重等信息，得出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷疾病的風險度。
二、通過系統(tǒng)超聲，可檢查出絕大多數胎兒形態(tài)學異常，但要注意，小的畸形，如：多指、多趾等畸形可能難以查出。
但是寶媽們不要過度擔心，只要定期產檢，就可以查出絕大多數寶寶的問題。
樂山市產前診斷中心簡介
樂山市產前診斷中心是樂山市唯一一家產前診斷機構，也是我省繼四川省產前診斷中心（四川大學華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數變異檢測（CNV-seq）的產前診斷機構。科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。具備資質和能力開展產前篩查、產前診斷所有類別的技術服務，包括：生化免疫、分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學產前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。
