“海綿寶寶”
“白雪公主”
“被定時(shí)的生命”
這些聽起來帶著點(diǎn)可愛的稱呼背后，都是一個(gè)個(gè)脆弱而無助的生命。這些疾病我們可能并不陌生，但它們都有一個(gè)共同外號(hào)：“隱性殺手”——隱性基因遺傳病。
一、脊髓型肌萎縮癥（SMA）
“海綿寶寶”指的是脊髓型肌萎縮癥（SMA），這種患者通常會(huì)在出生后逐漸出現(xiàn)肌肉無力、肌萎縮，嚴(yán)重的寶寶甚至在出生后六個(gè)月內(nèi)就會(huì)因?yàn)?a data-linktype="2" style="text-align:justify;margin:0px;padding:0px;outline:0px;text-decoration-line:none;-webkit-tap-highlight-color:rgba(0, 0, 0, 0);-webkit-user-drag:none;cursor:default;max-width:100%;letter-spacing:0.034em;visibility:visible;box-sizing:border-box !important;overflow-wrap:break-word !important;">吞咽困難、呼吸困難而結(jié)束幼小的生命。
這是因?yàn)樗麄兺瑫r(shí)擁有兩個(gè)有問題的SMA基因，然而這種罕見病其實(shí)并不“罕見”，正常人群中大約每40個(gè)人就有1人攜帶SMA基因。如果兩個(gè)同時(shí)攜帶了SMA基因的人相遇，他們可能有1/4的概率生下一個(gè)“海綿寶寶”。
“白雪公主”是白化病寶寶的代名詞，也有人叫他們“羊白頭”，這類人的皮膚、眉毛、頭發(fā)都像雪一樣白，看東西也常瞇著眼睛。這是因?yàn)樗麄兊陌职謰寢岆m然不是白化病患者，但都攜帶了導(dǎo)致白化病的基因，且同時(shí)遺傳給了寶寶。大約每70個(gè)人中就有1個(gè)人攜帶白化病基因。
二、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）
“被定時(shí)的生命”，即杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD），它是一種X染色體隱性遺傳病，一般情況下男性患者更常見?；颊咄ǔＴ趯W(xué)齡前會(huì)因?yàn)楣趋兰o力出現(xiàn)走路慢，走路像“鴨子”一樣的癥狀，逐漸導(dǎo)致行走不便，最終徹底失去行走能力，在20多歲因?yàn)樾募?、肺部肌肉漸漸無力而死亡。
大家應(yīng)該都知道，正常情況下，人類一共有23對(duì)染色體。分別是編號(hào)為1-22號(hào)的常染色體和決定性別的一對(duì)性染色體，而每一對(duì)染色體上都有成千上萬的基因，它們都是“相愛相殺”的雙胞胎。很多夫妻會(huì)問醫(yī)生：我們兩口子都是正常的，為什么會(huì)生下一個(gè)患病的寶寶？下面我們就一起來揭曉：
常染色體隱性遺傳病
夫妻雙方均攜帶了一個(gè)問題基因，那么他們的寶寶就有1/4的概率是患兒，同樣有1/4的概率是正常人，另外有1/2的概率和爸媽一樣是攜帶者。
性染色體隱性遺傳
如果夫妻雙方中母親的X染色體攜帶有致病基因，那么他們的寶寶有1/2的概率是正常的，有1/4的概率是患兒，還有1/4的概率和媽媽一樣是攜帶者。
很多夫婦是在生育患病寶寶后才知道自己是攜帶者，如果我們能在孕前就做隱性基因的相關(guān)檢查，提前知道自身情況，可在很大程度上避免孕育或生下一個(gè)有嚴(yán)重出生缺陷的寶寶，這樣也不會(huì)因?yàn)橐粋€(gè)患病寶寶造成一個(gè)家庭永遠(yuǎn)的遺憾。
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介
樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨(dú)立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動(dòng)染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級(jí)檢查）、胎兒針對(duì)性超聲檢查（胎兒Ⅳ級(jí)檢查）、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。
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