患有唐氏綜合征的娃娃眼距寬、低鼻梁、頸短、小耳郭……

你莫慌，唐氏綜合征的娃娃不僅長(zhǎng)的特別，關(guān)鍵是智力低下，成年后智力在2-3歲娃娃水平，并且患先天性心臟病、白血病概率要比正常娃娃高50-100倍。

你看在茫茫人海中，你不可能遇見(jiàn)另一個(gè)自己，屬于你的那份容顏和智慧相對(duì)于這個(gè)世界而言都是唯一的。我們?nèi)祟愂侨绾巫龅降哪?？這就是因?yàn)槲覀內(nèi)祟愒谠杏律臅r(shí)候，我們的等位基因會(huì)發(fā)生重組，這種重組是完全隨機(jī)的，正是這種隨機(jī)性才造就了我們?nèi)耸篱g能千姿百態(tài)、多姿多彩。但這個(gè)過(guò)程并不是每次都那么完美，它可能發(fā)生差錯(cuò)，當(dāng)發(fā)生差錯(cuò)時(shí)就會(huì)造成包括唐氏綜合征在內(nèi)的很多出生缺陷。

同時(shí)生命的孕育過(guò)程同樣會(huì)受到環(huán)境的影響，比如母體遭遇病毒感染、射線照射、有毒有害物質(zhì)接觸同樣會(huì)造成胎兒發(fā)育畸形。這就好比一棵種子在生根發(fā)芽成長(zhǎng)的過(guò)程中遇到病蟲害，可能夭折也可能留下永久的傷痕……

基因重組就好比你打麻將，孕育新生命就是重新洗牌，新的一盤開始。所以說(shuō)你兩口子不要緊到揣起博士的架子下不來(lái)，重新洗牌了，二盤了哈……

樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介

樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心是樂(lè)山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨(dú)立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。

科室擁有illumina NextSeq550AR二代測(cè)序儀、ABI 3500xl Dx一代測(cè)序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動(dòng)染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國(guó)GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國(guó)麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。

具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂(lè)山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測(cè)、羊水染色體檢測(cè)、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、家系全外顯子測(cè)序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級(jí)檢查）、胎兒針對(duì)性超聲檢查（胎兒Ⅳ級(jí)檢查）、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。

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