人物檔案：曾品芳，樂山市婦幼保健院兒科副主任醫(yī)師，四川省婦幼保健協(xié)會第一屆遺傳代謝內(nèi)分泌專業(yè)委員會委員、四川省女醫(yī)師協(xié)會兒科學(xué)專業(yè)委員會委員、四川省首屆3歲以下嬰幼兒照護(hù)服務(wù)專家?guī)鞂＜?、樂山市兒科醫(yī)療質(zhì)量控制分中心專家、樂山市醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家組成員。

每位媽媽都渴望生下一個健康乖巧的寶寶。然而如果寶寶患上遺傳代謝疾病，又未能及早發(fā)現(xiàn)治療，對于一個家庭來說無疑是沉重的打擊。在樂山市婦幼保健院新生兒遺傳代謝?？崎T診，曾品芳及團隊致力于遺傳代謝疾病篩查及診療，為遺傳代謝疾病新生兒構(gòu)建起了第一道健康防線。

心系患兒  把好遺傳代謝疾病第一關(guān) 
“認(rèn)識曾醫(yī)生有4年多了，多虧了她一直以來的關(guān)心呵護(hù)，我的孩子才能健康成長。”2020年初，王女士平安誕下一名可愛的寶寶。一家人還沒來得及享受歡樂與幸福，噩耗便突如其來：經(jīng)采集足跟血做新生兒遺傳代謝疾病篩查，寶寶被確診患有苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患兒出生時大多表現(xiàn)正常，3-4個月后慢慢表現(xiàn)出癥狀，如頭發(fā)由黑變黃、皮膚發(fā)白、渾身散發(fā)出特殊的鼠臭味，尤其是尿液。隨著年齡的增長，智力也明顯落后于同齡兒童。4年里，曾品芳和團隊通過對癥治療干預(yù)、飲食指導(dǎo)、定期隨訪等方式幫助孩子逐漸康復(fù)，如今孩子已進(jìn)入幼兒園學(xué)習(xí)，智力及生長發(fā)育正常。
遺傳代謝疾病往往因罕見、剛出生時癥狀不明顯而常常被忽視或漏診，等到寶寶智力或其他方面已形成不可逆的后果時，父母往往追悔莫及。如苯丙酮尿癥會導(dǎo)致智力低下，先天性甲狀腺功能減低癥會導(dǎo)致生長延遲、智力落后，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會導(dǎo)致女性男性化、假性性早熟、體格發(fā)育障礙，葡萄糖6磷酸脫氧酶缺陷癥會導(dǎo)致急性溶血性貧血……

篩查診療工作繁忙勞累，但在曾品芳看來，最大的難點在于新生兒遺傳代謝疾病需要長期隨訪、治療，并得到家長的高度配合。2021年，劉女士剛出生不久的寶寶被確診為先天性甲狀腺功能減低癥。或許是擔(dān)心經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，又或許是缺乏信心，在復(fù)查、診療三次后，家住馬邊的劉女士未再帶孩子前來就診復(fù)查。曾品芳多次聯(lián)系劉女士并上門指導(dǎo)，耐心講解診療方法和救助政策。最終，劉女士及家人選擇了堅持治療。如今孩子已經(jīng)3歲多，生長發(fā)育正常?！懊看慰吹胶⒆雍托』锇橥嫠?、嬉戲時，我就會特別感激曾醫(yī)生，是她給了孩子健康和快樂?！闭劶按耸?，劉女士總是感慨地說。

曾品芳診室的抽屜里擺放著厚厚一摞登記冊，上面記滿了患有遺傳代謝疾病孩子的檢查結(jié)果和建檔信息。同樣在曾品芳的手機通訊錄里，滿滿都是患兒父母的電話號碼?！半S訪工作至關(guān)重要，只有了解患兒的最新情況，才能更好地進(jìn)行指導(dǎo)和診療?！痹谠贩伎磥恚總€孩子都是父母的最愛，他們的健康成長，就是一個個家庭的幸福。作為健康幸福的守門人，任重道遠(yuǎn)、不容懈怠。

曾品芳   副主任醫(yī)師

畢業(yè)于西南醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)。

擅長領(lǐng)域：擅長兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)疾病、兒童遺傳代謝性疾病診治、新生兒遺傳代謝疾病的篩查及兒童遺傳代謝性疾病的診治隨訪。

兒科專家門診坐診時間：周一、周二、周五、周日全天

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